di: Dott.ssa Claudia Fontana
Medico pediatra e pazienti adulti, Policlinico “Giovanni XXIII”(Bari)
L’avvento dello screening per la Fibrosi Cistica per tutti i nuovi nati ha determinato l’esecuzione di più test genetici e la scoperta di numerose condizioni cliniche che non sempre portano alla diagnosi univoca di Fibrosi Cistica.
La Fibrosi Cistica è una malattia geneticamente determinata dovuta alla mutazione del gene CFTR. Questo gene porta alla produzione di un canale presente sulle cellule, adibito alla regolazione del passaggio di ioni dall’interno all’esterno della cellula e viceversa.
Molti pazienti intraprendono il percorso diagnostico già dalla nascita grazie allo screening neonatale (IRT – Tripsina Immnunoreattiva, dosata su goccia di sangue raccolto in terza giornata di vita), esame che è andato via via affermandosi nel tempo fino diventare un esame routinario per tutti i nuovi nati in Italia. Nei pazienti positivi allo screening l’iter viene completato con l’analisi genetica ed il TDS (test del sudore). Con l’aiuto dello screening si possono individuare situazioni di patologia già alla nascita prima ancora che compaiono i sintomi.
Tuttavia, possono verificarsi casi in cui non tutti i tasselli possono essere collocati insieme per formulare una diagnosi certa. Esiste una serie di mutazioni del gene CFTR, alcune sono causanti la malattia, alcune non sono causanti la malattia ed alcune hanno un significato clinico variabile, che hanno conseguenze fenotipiche non ben note. Ancora, ci sono pazienti con condizioni geniche correlabili con la Fibrosi Cistica, ma che presentano un test del sudore non chiaramente positivo.
In questo gran calderone di manifestazioni genotipiche e fenotipiche si è reso necessario fare chiarezza e raggruppare in varie categorie queste situazioni ambigue per poter formulare anche diagnosi alternative di Fibrosi Cistica, ed è qui che vediamo entrare in gioco le linee guida internazionali. Sono una serie di indicazioni messe a punto da esperti nel settore sulla base della letteratura scientifica internazionale che forniscono un grande aiuto ai clinici.
- Vediamo insieme quali quadri clinici possiamo individuare...
- Fibrosi Cistica: presenza di un test del sudore francamente positivo in associazione alla presenza di due mutazioni causanti la malattia.
- CFSPID (CF Screening Positive, Inconclusive Diagnosis) pazienti con screening positivo per FC e Test del sudore negativo o borderline e 2 mutazioni CFTR, di cui una sola causante la malattia e l' altra a significato incerto: può succedere che per alcuni di questi bambini nel corso dei primi tre anni viene poi posta la diagnosi certa di FC, sia perché nel tempo le mutazioni a significato incerto sono state classificate come causanti la malattia sia perché il test del sudore, ripetuto nel tempo si sia positivizzato. È opportuno quindi che questi pazienti siano seguiti presso centri specializzati ed eseguano periodicamente il test del sudore e l’esame delle secrezioni respiratorie a scopo preventivo di eventuali infezioni.
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CFTR-RD (Disturbi correlati al CFTR), sono entità cliniche monosintomatiche associate a disfunzione del CFTR che non soddisfano i criteri diagnostici della Fibrosi Cistica:
- CBAVD assenza congenita die vasi deferenti (sterilità isolata);
- Pancreatiti acute ricorrenti o croniche;
- Bronchiectasie disseminate non giustificabili in altro modo.
- In conclusione
In questa nuova era di riscontri sempre più frequenti di alterazioni più o meno significative di alterazioni del gene CFTR, è opportuno rivolgersi ai Centri di riferimento specializzati per la FC, associati a laboratori accreditati di genetica medica per la definizione e il follow up di queste condizioni borderline.
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