Psicologo Clinico e Psicoterapeuta, A.O.U. San Luigi Gonzaga (Torino)
Psicologa e Psicoterapeuta, A.O.U. Città della Salute e della Scienza (Torino)
Per rispondere a questa domanda dobbiamo occuparci della sessualità, in particolare nell’adolescente e nel giovane adulto affetto da Fibrosi Cistica. Dobbiamo occuparcene però, differenziando i generi.
L’infertilità nel maschio affetto da Fibrosi Cistica interessa quasi la totalità della popolazione, circa il 98% delle persone. Nelle femmine, invece, viene evidenziata una condizione di ridotta fertilità che comporterebbe una difficoltà o impossibilità al concepimento “naturale”. Non è noto quale sia la quota di donne con Fibrosi Cistica interessate da questo problema e si stima che la fertilità nella donna con FC sia ridotta circa del 20% rispetto alle donne sane. In realtà sono oggi sempre più numerosi i riscontri di gravidanze in donne affette da FC, soprattutto se in buone condizioni di salute.
Queste importanti e delicate comunicazioni spesso arrivano “per caso” o solo in un secondo momento, rispetto ad altre questioni legate alla malattia.
In alcuni altri casi la comunicazione giunge in ritardo, o ci si occupa di questa questione solo nel momento in cui si pone il problema o il desiderio di diventare genitori. Quando sentite la necessità di affrontare questi argomenti è bene che possiate far riferimento alle diverse figure professionali presenti nel vostro centro di cura. È giusto essere interessati ed incuriositi rispetto alla propria vita sessuale ed affettiva.
Prima di tutto, sottolineando la differenza tra infertilità e altre forme di criticità sessuale, quali ad esempio l’impotenza (deficit erettile), un problema che nulla ha a che vedere con la malattia. Un soggetto maschile affetto da Fibrosi Cistica può vivere pienamente una normale vita sessuale.
- Sono maschio. Cosa significa nel mio caso?
La maggior parte dei maschi affetti ha una anomalia nello sviluppo dell’apparato genitale. Sono normali i testicoli, dove sono prodotti gli spermatozoi, ma c’è uno sviluppo incompleto e/o anomalo dei dotti deferenti, ovvero i canali che dai testicoli vanno all’uretra. Gli spermatozoi dunque incontrano un’ostruzione nel loro normale percorso ed il quadro che si presenza è quello di una azoospermia, detta appunto “ostruttiva”, dovuta all’assenza totale o parziale dei vasi deferenti (Congenital Bilateral Atresia Vasa Deferens).
Per poter concepire un bambino, occorrerà, nel caso sia appurata tale situazione (tramite un test che si chiama spermiogramma) ricorrere a tecniche mediche particolari.
Anche la quantità dello sperma è spesso ridotta rispetto ai maschi non affetti, ma questo non costituisce un problema a livello di funzione erotica. È importante invece ricordare che, in caso di relazione sessuale, è fondamentale essere informati sia sulla contraccezione sia sulle malattie sessualmente trasmissibili. La condizione (appurata) di infertilità infatti, non ‘protegge’ da altri inconvenienti, quali le malattie. È possibile diventare padre con l’aiuto di tecniche mediche di riproduzione che consentono, con una semplice aspirazione con ago, di prelevare gli spermatozoi usando tecniche di aspirazione microchirurgica dello sperma. Un singolo spermatozoo può essere utilizzato per la fecondazione in vitro dell’ovocita prelevato dalla compagna.
- Sono una femmina. L’ essere affetta da FC comporta una ridotta possibilità di avere figli?
Intraprendere il percorso della gravidanza per una donna con Fibrosi Cistica è oggi possibile e nella maggior parte dei casi ciò avviene per vie naturali. Il miglioramento delle terapie e della gestione delle complicanze della malattia ha aumentato nel tempo l’aspettativa e la qualità della vita, tanto da rendere possibile la pianificazione di un percorso familiare che possa comprendere il desiderio di maternità.
La prima gravidanza in una donna affetta da Fibrosi Cistica è stata descritta nel 1960; da allora sono sempre più numerose le donne che scelgono di intraprendere questa strada. Secondo i dati del registro americano, il tasso annuo di gravidanza è del 3-4%, ovvero si contano 3-4 gravidanze ogni 100 donne con FC in età fertile. Nella donna con FC l’apparato riproduttivo ed i meccanismi ormonali sessuali sono nella norma e solo in condizioni di grave malnutrizione si può osservare una compromissione del ciclo mestruale e dell’ovulazione. Numerosi sono i meccanismi che potrebbero condizionare una ridotta fertilità nella donna affetta da FC: l’eccessiva densità e disidratazione del muco cervicale oltre a meccanismi di secrezione del bicarbonato dalle cellule endometriali legate al CFTR che potrebbe compromettere la capacità dello spermatozoo di fecondare l’ovocita. Occorre tenere presente che si parla d’infertilità di coppia quando una coppia non riesce a procreare dopo 12-24 mesi di rapporti volutamente fecondi e che in questi casi la causa è attribuibile a patologie della donna nel 30% circa dei casi, in ugual misura a patologie maschili e nella restante quota a patologie di entrambi. Nei casi di infertilità di coppia occorre pertanto procedere congiuntamente ad indagini. Vi sono donne con FC con evidente alterazione del muco cervicale che comunque, dopo un certo periodo di rapporti fecondi, hanno avviato e portato a termine la gravidanza senza interventi diagnostici o terapeutici particolari. La fecondazione assistita è un mezzo per superare il difetto di fertilità nelle donne con CF interessate dal problema.
- I farmaci che assumo per la cura della Fibrosi Cistica riducono la possibilità di avere una gravidanza?
Così come non si è a conoscenza di farmaci ad azione sul muco cervicale impiegabili per incrementare la fertilità nella donna con FC, non si è neppure a conoscenza di interferenze tra i farmaci utilizzati per la cura della FC e la fertilità. Irregolarità del ciclo mestruale da interferenza con il metabolismo degli ormoni sessuali sono possibili nelle forme di severa malnutrizione ed in caso di terapia protratta con cortisone per via sistemica (cioè assunto per bocca o endovena, intramuscolo). Occorre peraltro sottolineare che anche in questi casi di irregolarità del ciclo mestruale non è esclusa la possibilità di cicli fertili e quindi occorre adottare misure anticoncezionali al fine di non incorrere nel pericolo di gravidanze non programmate o non desiderate. Al momento mancano informazioni certe riguardo gli effetti sul feto dovuti ai nuovi farmaci potenziatori o correttori del gene CFTR.
- Progettare una gravidanza: rischi e benefici. Cosa devo sapere?
La Fibrosi Cistica è una malattia autosomica recessiva, ovvero geneticamente trasmissibile. Ecco perché la pianificazione di una gravidanza è bene che preveda, all’inizio del percorso, una consulenza genetica, per approfondire la situazione del futuro padre: è un portatore sano di una mutazione del gene CFTR?
I portatori di questa malattia sono numerosi nella popolazione generale e, come dice la parola stessa, sono sani. Se il futuro padre è un portatore sano, la possibilità che ad ogni gravidanza nasca un bambino affetto è del 50%.
Al di là della consulenza con il genetista è bene riflettere su altri aspetti: la gravidanza comporta sempre per una donna un impegno fisico rilevante. In presenza di Fibrosi cistica è necessario che la donna in questione sia sottoposta ad una valutazione clinica complessiva da parte dei curanti. L’impegno riguarda certo i mesi della gravidanza, ma anche e soprattutto gli anni successivi, concentrati nell’accudimento del proprio figlio.
Per quanto riguarda le modalità di espletamento del parto non emergono dai dati della letteratura particolari indicazioni; è possibile affrontare il parto vaginale, ma anche il taglio cesareo non presenta controindicazioni, in particolar modo se effettuato in anestesia peridurale ed eventualmente con supporto ventilatorio. È anche possibile allattare il proprio bambino, purché vengano monitorate le condizioni nutrizionali e respiratorie della madre. Durante il periodo dell’allattamento l’apporto calorico fornito dall’alimentazione quotidiana, già elevato in Fibrosi Cistica, deve essere ulteriormente aumentato. Nel caso di necessità di terapia antibiotica, il farmaco andrà attentamente selezionato.
Fonti
- Boyd JM "Fertility and pregnancy outcomes in men and women with cystic fibrosis in the United Kingdom". Human Reproduction 2004,10,2238
- Sawyer SM et all. "A survey of sexual and reproductive health in men with cystic fibrosis: new challenges for adolescent and adult services", Thorax 2005; 60: 326-30
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