Infermiera pediatrica, CENTRO FIBROSI CISTICA, ISTITUTO GASLINI (GENOVA)
“Sfortunata è la mamma che baciando la fronte del figlio la sente salata” con questo proverbio medievale si indicava, nel passato, quella che oggi conosciamo come ‘Fibrosi Cistica’. Ci sono voluti anni, tuttavia per arrivare a scoprire quello che oggi sappiamo sulla FC. E in passato?
- La Fibrosi Cistica attraverso gli anni
In epoca medievale la Fibrosi Cistica era già una malattia conosciuta, un proverbio popolare ritrovato in antichi trattati medievali germanici dettava così “sfortunata la mamma che baciando la fronte del figlio la sente salata”.
Sebbene venisse riconosciuta nei tratti essenziali (ad esempio riconoscendo una grande perdita di sale con il sudore che sapeva di salato), non è stata identificata come una malattia con determinate caratteristiche fino agli anni ’30 del 1900 quando un medico di Zurigo notò la presenza di fibrosi pancreatica e bronchiectasie in due analisi autoptiche di due bambini che erano deceduti per una ‘strana’ malattia.
Negli anni ’40, un’anatomopatologa di New York notò simili caratteristiche analizzando precoci dipartite di bambini con storia di disturbi intestinali cronici, malnutrizione e bronchiectasie. Le ipotesi iniziali erano che si trattasse di una malattia che portasse a compromissione del pancreas con formazione di cisti e da qui si diede il primo nome alla malattia come ‘Fibrosi Cistica del Pancreas’.
Negli anni ’50 si identificò la maggior concentrazione di sale nel sudore delle persone con Fibrosi Cistica e venne creato il primo test per identificare la patologia (il test del sudore), che viene ancora oggi utilizzato. Studiando meglio la patologia si comprese che non era una problematica unicamente legata al pancreas ma che vi era una produzione di secrezioni più dense e viscose. Il termine mucoviscidosi è stato a lungo utilizzato come nome della patologia che viene tuttavia riconosciuta a livello internazionale come Fibrosi Cistica .
Nel 1989 venne scoperto il gene CFTR, gene di cui oggi si conoscono oltre 2.000 mutazioni che determinano la Fibrosi Cistica.
- E cosa si conosce oggi della Fibrosi Cistica?
“Mi hanno detto che la Fibrosi Cistica è una malattia genetica autosomica recessiva causata dalla mutazione di un gene, il gene CFTR, che codifica per una proteina che funziona come canale per il cloro”. Ma cosa vuol dire tutto ciò?
Proviamo a immaginare le cellule del nostro corpo come a computer super avanzati. Ogni computer viene creato in modo da eseguire vari programmi (come ad esempio accedere ad internet se apriamo un browser di ricerca, scrivere su un documento di testo e così via) e tutto ciò grazie alle informazioni che vengono installate direttamente dal programmatore. Se le informazioni sono ‘sane’, i programmi possono svolgersi normalmente e non avere intoppi.
Laddove invece è presente un’informazione mutata, il programma presenterà delle variazioni. Il gene CFTR nella Fibrosi Cistica, è proprio questo: un’informazione mutata che dà come risultato che tutte le secrezioni di un/a ragazzo/a con FC siano più dense e viscose. La Fibrosi Cistica è indicata come malattia autosomica poiché il gene mutato CFTR è uno dei geni che si trova sulla coppia dei cromosomi numero 7, uno dei cromosomi ‘autosomici’; viene descritta come recessiva in quanto si presenta solo nel caso in cui entrambe le informazioni sono mutate su entrambi i cromosomi della coppia.
- Come mai è stato ed è tutt'ora così importante studiare la Fibrosi Cistica?
Conoscere chi è affetto da Fibrosi Cistica e riconoscere le criticità di questa patologia ha permesso negli anni di avere più cura e più attenzione al trattamento dei pazienti con Fibrosi Cistica.
Studiare le mutazioni e gli effetti sull’organismo ha permesso di attivare un sistema di screening neonatale che possa portare non solo ad una diagnosi precoce della malattia e anche a favorire trattamenti e cure tempestive, anche prima che si presentano segni/sintomi. Si riconosce la maggior facilità alla predisposizione alle infezioni di chi ha la FC, la loro generale delicatezza polmonare, l’importanza dell’attività fisica e della fisioterapia nel mantenere lo stato di salute.
In ultimo ma non meno importante, il progredire degli studi in Fibrosi Cistica ha permesso oggigiorno di studiare nuovi metodi e terapie per la cura della malattia, addirittura non più come sola ‘cura del sintomo’ che la FC procura ma agendo direttamente sull’informazione mutata (modulatori).
Assistenza domiciliare in Fibrosi Cistica
Dott.ssa Marica Bovio – Mi hanno parlato di Assistenza Domiciliare, ma cosa significa? Cosa mi posso aspettare?
Posso viaggiare e prendere il sole con la Fibrosi Cistica?
Dott.ssa Marica Bovio – È arrivata l’estate, i miei amici stanno organizzando una vacanza, ma io con la Fibrosi Cistica posso viaggiare? La risposta è assolutamente sì!
