di: Dr.ssa Paola Iacotucci
MEDICO PAZIENTI ADULTI, CRR FIBROSI CISTICA DELL’ADULTO A.O.U “FEDERICO II” (NAPOLI)
L’infertilità rappresenta un’altra frequente manifestazione della Fibrosi Cistica (FC)
Negli uomini l’infertilità è legata all’agenesia dei dotti deferenti, che si manifesta in circa il 98% degli uomini affetti da FC.
Nelle donne, invece, l’infertilità risulta essere superiore, circa il 35%, contro il 5-15% della popolazione generale.
Le cause sono sconosciute, ma probabilmente nelle donne l’infertilità è legata all’elevata espressione della proteina canale del Cloro (CFTR) sulle cellule epiteliali della cervice, la cui mutazione causa un aumento della densità del muco cervicale che riduce la capacità degli spermatozoi di penetrare nel sistema cervicale. Inoltre, l’alterata funzionalità della CFTR potrebbe determinare uno squilibrio del PH a livello uterino, generando un ambiente “sfavorevole” e alterando la capacitazione degli spermatozoi e la fecondazione dell’ovocita.
- La qualità di vita
Negli ultimi anni, soprattutto dal 2012 in poi, la sopravvivenza e la qualità di vita dei pazienti affetti da FC è notevolmente aumentata grazie al miglioramento delle cure.
La nuova cura ha migliorato il tasso di fertilità. I meccanismi sono sconosciuti, ma probabilmente tale cambiamento è legato alla riduzione della densità del muco cervicale, al miglioramento del ph e dell’ambiente, al miglioramento della funzionalità respiratoria e dello stato nutrizionale. La sicurezza dell’utilizzo della cura in gravidanza e durante l’allattamento è incerta.
- Gli studi in letteratura
Numerosi studi in letteratura riportano casi di donne che hanno continuato la cura durante la gravidanza, in cui non si sono avute complicanze né per loro né per i bambini.
Un sondaggio condotto in diversi centri FC in Europa, Regno Unito, USA, Australia e Israele ha mostrato che la cura di CFTR sono generalmente ben tollerati in gravidanza e allattamento e una loro interruzione nel corso della gravidanza comporta un peggioramento delle condizioni cliniche della madre. Attualmente è in corso uno studio osservazionale prospettico e multicentrico, della durata di circa 35 mesi, che seguirà circa 285 donne gravide nel corso della gravidanza e per i due anni successivi per conoscere gli effetti della cura durante tale periodo.
Per tali motivi uno degli aspetti più importanti è la gestione multidisciplinare di tali pazienti.
Il consiglio è quello di programmare la gravidanza, discuterne con l’equipe del Centro, per poter effettuare tutti gli accertamenti necessari e valutare insieme tutti gli aspetti relativi alla gestione delle nuove cure in gravidanza e allattamento.
- Sona Vekaria, Natalia Popowicz, Scott W White, Siobhain Mulrennan. To be or not to be on CFTR modulators during pregnancy: Risks to be considered. J Cyst Fibros. 2020 Mar;19(2):e7-e8. doi: 10.1016/j.jcf.2019.12.004. Epub 2019 Dec 25.
- Jodi Goodwin et al, Experience to date with CFTR modulators during pregnancy and breastfeeding in the British Columbia Cystic Fibrosis clinic. Respir Med Case Rep. 2022 Nov 8:40:101778. doi: 10.1016/j.rmcr.2022.101778. eCollection 2022.
- Jennifer L Taylor-Cousar, Raksha Jain. Maternal and fetal outcomes following elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor use during pregnancy and lactation- J Cyst Fibros. 2021 May;20(3):402-406. doi: 10.1016/j.jcf.2021.03.006. Epub 2021 Mar 22.
- Edward F Nashet al. Outcomes of pregnancy in women with cystic fibrosis (CF) taking CFTR modulators - an international survey. J Cyst Fibros. 2020 Jul;19(4):521-526. doi: 10.1016/j.jcf.2020.02.018. Epub 2020 Mar 6.
- Raksha Jain et al. Prospectively evaluating maternal and fetal outcomes in the era of CFTR modulators: the MAYFLOWERS observational clinical trial study design. BMJ Open Respir Res. 2022 Jun;9(1):e001289. doi: 10.1136/bmjresp-2022-001289.
Nuove cure: aspettative, vissuti e fantasie
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