di: Dr.ssa Paola Iacotucci
MEDICO PAZIENTI ADULTI, CRR FIBROSI CISTICA DELL’ADULTO A.O.U “FEDERICO II” (NAPOLI)
Cosa significa Azoospermia?
Con il termine di azoospermia si intende l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale.
Nei pazienti affetti da Fibrosi Cistica (FC) le alterazioni del gene CFTR determinano un difetto, presente fin dalla nascita, dei dotti deferenti, canali che collegano la rete testis, parte del testicolo, all’uretra e permettono agli spermatozoi di migrare dal luogo di produzione nel liquido seminale.
Il difetto dei dotti deferenti ne impedisce il loro regolare sviluppo, determinando una condizione detta CBAVD “Agenesia Congenita Bilaterale dei Vasi Deferenti”. Tale difetto è presente in circa il 98% dei pazienti affetti da una forma “classica” di FC. Nel restante 2% i dotti si possono regolarmente formare oppure si può riscontrare una CUAVD “Agenesia Unilaterale dei Vasi Deferenti”.
Nei pazienti con CBAVD per chiarire il nesso fra le mutazioni della CFTR e l’azoospermia ostruttiva è importante che il test genetico sia effettuato mediante sequenziamento del gene CFTR per permettere l’identificazione anche di eventuali mutazioni rare.
- Ma quindi i pazienti FC sono sterili?
Assolutamente no. I pazienti possono essere definiti infertili.
Il maschio affetto produce normalmente gli spermatozoi che, rimanendo a livello del testicolo, non sono in grado di fecondare naturalmente l’ovulo mediante un semplice rapporto sessuale.
Per conoscere se il paziente è azoospermico è necessario effettuare uno spermiogramma, mediante il quale si valuta la qualità e la quantità del liquido seminale. Confermata l’azoospermia, per gli uomini affetti da FC, i metodi comuni di prelievo dello sperma includono l’aspirazione microscopica dello sperma dell’epididimo (MESA), l’aspirazione percutanea dello sperma epididimale (PESA), l’aspirazione dello sperma testicolare (TESA), l’estrazione testicolare degli spermatozoi (TESE) mediante un intervento chirurgico in cui si prelevano i tessuti direttamente dal testicolo. Una volta estratto, lo sperma può essere utilizzato per la fecondazione in vivo o in vitro (IVF) o ICSI.
L’ICSI è il metodo di fecondazione preferito per l’utilizzo di sperma testicolare o epididimale. Nel complesso, con l’uso delle tecniche di fecondazione assistita (ART), i tassi di successo di fertilità/gravidanza per i pazienti con FC sono quasi paragonabili all’uso di queste stesse tecnologie per le coppie con infertilità non-FC correlata.
- Cuppens H, Cassiman JJ “CFTR mutations and polymorphisms in male infertility” International Journal of Andrology 2004; 27:251-256.
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Nuove cure: aspettative, vissuti e fantasie
Dott.sse Alessia Grande e Cristiana Risso – Numerosi studi scientifici hanno sottolineato che bambini, adolescenti e adulti con malattia cronica quale la Fibrosi Cistica, così come i genitori, hanno un elevato rischio di sviluppare sintomi ansiosi e depressivi.
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