Medico Pediatra, Centro Fibrosi Cistica, Istituto Gaslini (Genova)
Il fegato può essere “bersaglio” della Fibrosi Cistica: la proteina CFTR, infatti, è espressa anche a livello dell’epitelio dei dotti biliari, ovvero le “autostrade” in cui viaggia la bile, la principale secrezione del fegato.
Il fegato è un organo solido che si trova a livello addominale e presiede alla produzione di proteine ed altri microelementi fondamentali per il funzionamento del nostro organismo: dall’albumina, principale proteina presente nel nostro sangue, ai fattori della coagulazione. Svolge inoltre un ruolo fondamentale nei processi digestivi ed è sede di attività del sistema immunitario. È, insomma, un organo vitale che presiede a moltissimi meccanismi fisiologici.
La bile dei pazienti con Fibrosi Cistica risulta ispessita, a causa del deficit di CFTR nelle cellule epiteliali e ciò porta ad un’ostruzione cronica a carico dei dotti biliari con accumulo di acidi biliari tossici e conseguenti lesioni delle cellule del fegato. Parte così un danno epatico cronico, che evolve in una vera e propria fibrosi del fegato, chiamata cirrosi.
- Come me ne accorgo?
Solo il 5-7% dei pazienti FC sviluppa una grave malattia del fegato. Molto più spesso si hanno piccole alterazioni degli indici di funzionalità epatica (le famose transaminasi, o talvolta la gamma GT e la bilirubina) senza compromissione della funzionalità epatica e senza importanti conseguenze. Di solito la malattia del fegato è inizialmente del tutto asintomatica ed anche quando il danno a carico dell’organo è già avanzato, molto spesso il paziente non accusa alcun sintomo.
Per riconoscere precocemente tale danno, è fondamentale effettuare le visite di routine presso il Centro FC, dove vengono ricercati eventuali segni di epatopatia (ingrossamento di fegato e milza) e si eseguono esami ematici in cui vengono sempre dosati transaminasi e indici di colestasi. Fondamentale inoltre è l’esecuzione periodica dell’ecografia addominale, esame di primaria importanza per la valutazione della struttura e delle dimensioni del fegato.
- Cosa succede se il mio fegato è “malato”?
Solitamente il paziente FC con epatopatia viene avviato a terapia con acido ursodesossicolico, che è in grado di stimolare i canali cloruro e il flusso biliare, riducendo la tossicità da accumulo di acidi biliari e rallentando almeno in parte la progressione dell’epatopatia.
Molto spesso si osserva in questi pazienti un ingrandimento della milza, come effetto secondario dell’ipertensione portale legata alla cirrosi. In rari casi più gravi questo porta ad accumulo di cellule del sangue all’interno di questo organo con successivo calo dei livelli di piastrine e globuli bianchi, cosa che rende i pazienti epatopatici più predisposti ad infezioni e sanguinamenti.
Per monitorare le conseguenze dell’ipertensione portale, inoltre, è molto importante il monitoraggio di un’altra complicanza, forse la più temibile, ovvero lo sviluppo di varici esofagee; per tale motivo i pazienti epatopatici vengono sottoposti a gastroscopie di controllo con eventuale trattamento delle varici, in modo da prevenirne il sanguinamento.
Il dolore in Fibrosi Cistica: uno scomodo compagno di viaggio
Dott. Federico Cresta – Il dolore rappresenta una potenziale complicanza della FC: in letteratura la prevalenza di questo sintomo nell’adulto è del 77%, nel bambino del 42%.
Trapianto polmonare…come, quando e perché?
Dott. Federico Cresta – Il trapianto polmonare in Fibrosi Cistica consiste nella sostituzione di entrambi i polmoni con polmoni sani prelevati da un donatore.
