La diagnosi di fibrosi cistica si attua attraverso specifici test: lo screening neonatale e altri specifici esami diagnostici, che confermano la presenza della malattia.
La diagnosi di fibrosi cistica oggi in Italia si fa soprattutto in base a procedure di screening neonatale della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Nella maggioranza dei casi la FC viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo a cui vengono sottoposti tutti i neonati, nella maggior parte delle Regioni italiane.
- La fibrosi cistica è solitamente diagnosticata in giovane età?
La FC rientra nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale per la diagnosi della malattia in quanto identifica la quantità di sale presente nel sudore.
- Cos’è il test al sudore e come si effettua?
Il test del sudore è il modo più efficace per diagnosticare la FC. E’ un semplice test indolore, che si esegue in ambulatorio e non è invasivo. E’ il test più usato perché è il più sensibile e specifico, misura la concentrazione di cloro e sodio nel sudore che, nelle persone con FC, è presente in quantità 4-5 volte superiore al normale. Il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L.
- Se ho fatto il test del sudore da piccolo le cose potrebbero essere cambiate: perché non ripeterlo?
Il risultato del test del sudore non cambia nel corso della vita: se il test del sudore era alterato nell’infanzia, sicuramente lo sarà anche durante l’adolescenza e l’età adulta. Questo perché il risultato del test dipende da come funziona la proteina CFTR e questa a sua volta dalle caratteristiche del gene CFTR presente nel DNA del soggetto con FC, che sono permanenti.
La diagnosi va in seguito completata con l’analisi del DNA. È un test che completa la diagnosi di FC e consiste nella ricerca, nel DNA del soggetto, delle mutazioni (cioè variazioni patologiche) del gene CFTR: la presenza di due mutazioni conferma la malattia. Anche il risultato del test genetico non cambia nel corso di tutta la vita.
Fonti
- Fibrosi cistica. Conoscere la malattia genetica grave più diffusa. A cura di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. www.fibrosicisticaricerca.it
- Borgo G, Buzzetti R, Mastella G et al. Fibrosi Cistica Parliamone insieme. Parte seconda: L’ADOLESCENZA Domande e Risposte. A cura di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus Italian Cystic Fibrosis Research Foundation.
Sto bene, perché devo fare fisioterapia tutti i giorni?
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Devo temere anche una semplice “influenza”?
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