La diagnosi di fibrosi cistica si attua attraverso specifici test: lo screening neonatale e altri specifici esami diagnostici, che confermano la presenza della malattia.
La diagnosi di fibrosi cistica oggi in Italia si fa soprattutto in base a procedure di screening neonatale della malattia, piuttosto che in base ai sintomi. Nella maggioranza dei casi la FC viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo a cui vengono sottoposti tutti i neonati, nella maggior parte delle Regioni italiane.
- La fibrosi cistica è solitamente diagnosticata in giovane età?
La FC rientra nello screening di base delle malattie genetiche e viene identificata in un primo momento con il test della tripsina e successivamente confermata con il test del sudore, fondamentale per la diagnosi della malattia in quanto identifica la quantità di sale presente nel sudore.
- Cos’è il test al sudore e come si effettua?
Il test del sudore è il modo più efficace per diagnosticare la FC. E’ un semplice test indolore, che si esegue in ambulatorio e non è invasivo. E’ il test più usato perché è il più sensibile e specifico, misura la concentrazione di cloro e sodio nel sudore che, nelle persone con FC, è presente in quantità 4-5 volte superiore al normale. Il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L.
- Se ho fatto il test del sudore da piccolo le cose potrebbero essere cambiate: perché non ripeterlo?
Il risultato del test del sudore non cambia nel corso della vita: se il test del sudore era alterato nell’infanzia, sicuramente lo sarà anche durante l’adolescenza e l’età adulta. Questo perché il risultato del test dipende da come funziona la proteina CFTR e questa a sua volta dalle caratteristiche del gene CFTR presente nel DNA del soggetto con FC, che sono permanenti.
La diagnosi va in seguito completata con l’analisi del DNA. È un test che completa la diagnosi di FC e consiste nella ricerca, nel DNA del soggetto, delle mutazioni (cioè variazioni patologiche) del gene CFTR: la presenza di due mutazioni conferma la malattia. Anche il risultato del test genetico non cambia nel corso di tutta la vita.
Fonti
- Fibrosi cistica. Conoscere la malattia genetica grave più diffusa. A cura di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. www.fibrosicisticaricerca.it
- Borgo G, Buzzetti R, Mastella G et al. Fibrosi Cistica Parliamone insieme. Parte seconda: L’ADOLESCENZA Domande e Risposte. A cura di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus Italian Cystic Fibrosis Research Foundation.
Ma gli antibiotici non fanno male?
Gli antibiotici sono uno strumento indispensabile nel trattamento della Fibrosi Cistica, che è caratterizzata da infezioni batteriche.
Aderenza alle terapie. Che cosa vuol dire?
L’andamento della fibrosi cistica dipende molto anche da fattori non legati ai geni come, ad esempio, la tua aderenza alle indicazioni del medico.
