La risposta sta nel fatto che la Fibrosi Cistica (FC) è una malattia congenita, cioè presente sin dalla nascita.
I ragazzi che nascono con la FC hanno ereditato da entrambi i genitori una copia del gene mutato, ossia con una alterazione del DNA. I genitori sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani di una copia di tale gene, che normalmente determina la sintesi di una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), deputata al regolare funzionamento delle secrezioni di molti organi. Tale proteina funziona poco o per niente in chi nasce con la doppia copia del gene mutato.
In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato, cioè con due copie del gene mutato.
Esiste una certa correlazione tra l’entità del difetto della proteina e la gravità dei sintomi della malattia.
Vi sono molti organi del corpo in cui l’assenza o il malfunzionamento di CFTR produce sintomi di malattia. Sono organi caratterizzati dalla presenza di cellule che formano un epitelio (rivestimento) secernente, con funzione quindi di produrre secrezioni. L’interno dei bronchi è rivestito di epitelio secernente (secerne il muco); il tessuto pancreatico è pure formato da epitelio secernente (secerne gli enzimi per la digestione dei cibi). Quindi la forma più frequente della malattia è quella con interessamento marcato di polmoni e pancreas e sintomi minori a carico di altri organi. Caratteristica della malattia è una notevole variabilità da caso a caso.
Le principali cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato.
Lo sviluppo delle conoscenze sulla causa e sulle manifestazioni della fibrosi cistica ha favorito il miglioramento della qualità e della durata della vita dei pazienti, ma per molti aspetti la malattia risulta ancora poco conosciuta e, a volte, sotto diagnosticata o diagnosticata tardivamente.
Conoscere sempre più a fondo la malattia attraverso la ricerca scientifica è essenziale, affinché aumentino anche le possibilità di diagnosticarla, curarla e prevenirla.
Fonti
- Borgo G, Buzzetti R, Mastella G et al. Fibrosi Cistica Parliamone insieme. Parte seconda: L’ADOLESCENZA Domande e Risposte. A cura di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus Italian Cystic Fibrosis Research Foundation.
- Fibrosi cistica. Conoscere la malattia genetica grave più diffusa. A cura di Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica. www.fibrosicisticaricerca.it
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